Biopsies liquides pour la détection de mutations somatiques dans les malformations artérioveineuses cérébrales sporadiques
Biopsies liquides pour la détection de mutations somatiques dans les malformations artérioveineuses cérébrales sporadiques. Apport du prélèvement au niveau de la veine de drainage de la malformation.
Promoteur : University Hospital, Rouen
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Liquid Biopsies for Detecting Somatic Mutations in Sporadic Cerebral Arteriovenous Malformations.
Liquid Biopsies for Detecting Somatic Mutations in Sporadic Cerebral Arteriovenous Malformations. Contribution of Sampling From the Drainage Vein of the Malformation.
Cerebral arteriovenous malformations (CAVMs) are abnormal vessels located on the surface of the brain or within the cerebral parenchyma, causing abnormal communication between the arterial and venous networks, without the interposition of the capillary bed. The main risk associated with these malformations is rupture, which causes intracranial bleeding and can lead to serious sequelae or even death. CAVMs (except those of clearly identified genetic origin \[\< 5%\], such as mutations associated with Rendu-Osler disease) have long been considered to be of non-genetic origin. However, somatic genetic mutations that activate the RAS/RAF/MEK/ERK (MAPK) signalling pathway have recently been identified in surgical specimens of cAVMs. Furthermore, targeted inhibition of this pathway is effective in treating these malformations in animals and appears to be effective in extracranial arteriovenous malformations, particularly superficial ones.
Les malformations artérioveineuses cérébrales (MAVc) sont des vaisseaux anormaux situés à la surface du cerveau ou au sein du parenchyme cérébral, provoquant une communication anormale entre les réseaux artériel et veineux, sans interposition du lit capillaire. Le principal risque associé à ces malformations est la rupture, qui provoque une hémorragie intracrânienne et peut entraîner des séquelles graves, voire le décès. Les MAVc (à l'exception de celles d'origine génétique clairement identifiée [< 5 %], comme les mutations associées à la maladie de Rendu-Osler) ont longtemps été considérées comme d'origine non génétique. Cependant, des mutations génétiques somatiques activant la voie de signalisation RAS/RAF/MEK/ERK (MAPK) ont récemment été identifiées dans des prélèvements chirurgicaux de MAVc. Par ailleurs, l'inhibition ciblée de cette voie est efficace dans le traitement de ces malformations chez l'animal et semble efficace dans les malformations artérioveineuses extracrâniennes, en particulier les plus superficielles.
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