Biopsies liquides pour la détection de mutations somatiques dans les malformations artérioveineuses cérébrales sporadiques
Biopsies liquides pour la détection de mutations somatiques dans les malformations artérioveineuses cérébrales sporadiques. Apport du prélèvement au niveau de la veine de drainage de la malformation.
Promoteur : CHU de RouenTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Les malformations artérioveineuses cérébrales (MAVc) sont des vaisseaux anormaux situés à la surface du cerveau ou au sein du parenchyme cérébral, provoquant une communication anormale entre les réseaux artériel et veineux, sans interposition du lit capillaire. Le principal risque associé à ces malformations est la rupture, qui provoque une hémorragie intracrânienne et peut entraîner des séquelles graves, voire le décès.
Les MAVc (à l'exception de celles d'origine génétique clairement identifiée [< 5 %], comme les mutations associées à la maladie de Rendu-Osler) ont longtemps été considérées comme d'origine non génétique. Cependant, des mutations génétiques somatiques activant la voie de signalisation RAS/RAF/MEK/ERK (MAPK) ont récemment été identifiées dans des prélèvements chirurgicaux de MAVc.
Par ailleurs, l'inhibition ciblée de cette voie est efficace dans le traitement de ces malformations chez l'animal et semble efficace dans les malformations artérioveineuses extracrâniennes, en particulier les plus superficielles.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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