Biocollection sur les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares d'apparition pédiatrique
Biocollection pour l'étude des anomalies génétiques et immunologiques dans les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares d'apparition pédiatrique
Promoteur : Hospices Civils de Lyon
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Biocollection of Rare Pediatric-onset of Autoimmune and Autoinflammatory Diseases
Biocollection for the Study of Genetic and Immunological Abnormalities in Rare Pediatric-onset Autoimmune and Auto Inflammatory Diseases
Rare diseases are defined as those that affect one person in 2,000, or around three million people in France. The majority of rare diseases are caused by genetics and tend to be severe when they begin in childhood. Autoimmune and autoinflammatory diseases, such as systemic lupus, juvenile dermatomyositis, and juvenile idiopathic arthritis, are examples of rare pediatric diseases. While autoimmune diseases are characterized by an inappropriate adaptive immune response, autoinflammatory diseases involve an excess of the innate immune response. The precise mechanisms of these diseases are not yet fully understood, but recent research has led to advances in their diagnosis and identification, particularly in early onset and familial forms. However, the rarity of these diseases and limited availability of biological samples pose significant challenges. This study aims to create a biological collection, which includes primary cells (PBMC), DNA, RNA, lymphoblastic lines, and serum, that will help identify genetic and immunological abnormalities in rare autoimmune and autoinflammatory diseases through various research projects.
Les maladies rares sont définies comme celles touchant une personne sur 2 000, soit environ trois millions de personnes en France. La majorité des maladies rares ont une origine génétique et tendent à être sévères lorsqu'elles débutent dans l'enfance. Les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires, telles que le lupus systémique, la dermatomyosite juvénile et l'arthrite juvénile idiopathique, sont des exemples de maladies pédiatriques rares. Alors que les maladies auto-immunes se caractérisent par une réponse immunitaire adaptative inappropriée, les maladies auto-inflammatoires impliquent un excès de réponse immunitaire innée. Les mécanismes précis de ces maladies ne sont pas encore totalement compris, mais des recherches récentes ont permis des avancées dans leur diagnostic et leur identification, en particulier pour les formes précoces et familiales. Cependant, la rareté de ces maladies et la disponibilité limitée d'échantillons biologiques posent des défis importants. Cette étude vise à constituer une collection biologique, comprenant des cellules primaires (PBMC), de l'ADN, de l'ARN, des lignées lymphoblastiques et du sérum, qui contribuera à identifier des anomalies génétiques et immunologiques dans les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares au travers de divers projets de recherche.
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