Biocollection sur les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares d'apparition pédiatrique
Biocollection pour l'étude des anomalies génétiques et immunologiques dans les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares d'apparition pédiatrique
Promoteur : Hospices Civils de LyonTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 1 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Les maladies rares sont définies comme celles touchant une personne sur 2 000, soit environ trois millions de personnes en France. La majorité des maladies rares ont une origine génétique et tendent à être sévères lorsqu'elles débutent dans l'enfance.
Les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires, telles que le lupus systémique, la dermatomyosite juvénile et l'arthrite juvénile idiopathique, sont des exemples de maladies pédiatriques rares. Alors que les maladies auto-immunes se caractérisent par une réponse immunitaire adaptative inappropriée, les maladies auto-inflammatoires impliquent un excès de réponse immunitaire innée.
Les mécanismes précis de ces maladies ne sont pas encore totalement compris, mais des recherches récentes ont permis des avancées dans leur diagnostic et leur identification, en particulier pour les formes précoces et familiales. Cependant, la rareté de ces maladies et la disponibilité limitée d'échantillons biologiques posent des défis importants.
Cette étude vise à constituer une collection biologique, comprenant des cellules primaires (PBMC), de l'ADN, de l'ARN, des lignées lymphoblastiques et du sérum, qui contribuera à identifier des anomalies génétiques et immunologiques dans les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares au travers de divers projets de recherche.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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