Ataxies spinocérébelleuses autosomiques dominantes et cognition sociale
Ataxies spinocérébelleuses autosomiques dominantes et cognition sociale - étude SoCoSca
Promoteur : University Hospital, Angers
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxias and Social Cognition
Ataxies SpinoCérébelleuses Autosomiques Dominantes et Cognition Sociale - Etude SoCoSca
Spinocerebellar ataxias are a group of rare neurodegenerative diseases, clinically and genetically highly heterogeneous, with an estimated mean prevalence of 2.7 per 100,000 population. The term "spinocerebellar ataxia" or "SCA" is often used for ataxias of genetic origin of autosomal dominant transmission, which are the subject of this study. Recent studies of social cognition in patients with genetic cerebellar pathologies, and autosomal dominant spinocerebellar ataxia in particular, are still few and far between (around 15 studies), and seem to highlight impairment of basic emotion recognition and theory of mind skills. That said, data have very often been collected on very small samples of patients (sometimes in case study format). They also remain contradictory, including in the examination of the cerebellar anatomoclinical correlates of the deficits. Thus, the question arises as to whether patients with spinocerebellar ataxia also show impairments in emotion recognition and cognitive and affective theory of mind in more ecologically valid dynamic and interactive assessment situations.
Les ataxies spinocérébelleuses forment un groupe de maladies neurodégénératives rares, cliniquement et génétiquement très hétérogènes, dont la prévalence moyenne est estimée à 2,7 pour 100 000 habitants. Le terme « ataxie spinocérébelleuse » ou « SCA » est souvent utilisé pour les ataxies d'origine génétique à transmission autosomique dominante, qui font l'objet de cette étude. Les études récentes portant sur la cognition sociale chez les patients atteints de pathologies cérébelleuses génétiques, et en particulier d'ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante, restent peu nombreuses (une quinzaine d'études environ) et semblent mettre en évidence une altération de la reconnaissance des émotions de base et des capacités de théorie de l'esprit. Cela dit, les données ont très souvent été recueillies sur de très petits échantillons de patients (parfois sous forme d'études de cas). Elles restent par ailleurs contradictoires, y compris dans l'examen des corrélats anatomocliniques cérébelleux des déficits. Ainsi, la question se pose de savoir si les patients atteints d'ataxie spinocérébelleuse présentent également des altérations de la reconnaissance des émotions et de la théorie de l'esprit cognitive et affective, dans des situations d'évaluation dynamiques et interactives plus proches de la réalité écologique.
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