ARTEMIS – La cohorte ARTEMIS
Ataxie congénitale non progressive – améliorer le diagnostic pour accroître les chances d'un traitement ciblé
Promoteur : Vastra Gotaland RegionTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 5 à 8 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Cette étude clinique observationnelle multinationale européenne porte sur l'ataxie congénitale non progressive (NPCA), une affection neurologique très rare et de début précoce, également incluse dans le concept de paralysie cérébrale (CP) sous la forme de CP ataxique.
L'étude vise à améliorer le diagnostic et la prise en charge des enfants concernés, à travers une approche globale intégrant des évaluations cliniques détaillées, des analyses d'imagerie cérébrale et des tests génétiques avancés.
En identifiant les trajectoires développementales, les profils spécifiques de déficience, les caractéristiques à l'IRM cérébrale et les variants génétiques, les chercheurs visent à élucider les mécanismes sous-jacents, les origines et l'hétérogénéité clinique de la NPCA.
L'étude évalue également l'impact plus large de cette affection sur la qualité de vie des enfants concernés et le fardeau associé pour leurs familles.
Les données préliminaires ont mis en évidence une prévalence élevée de troubles cognitifs et neuropsychiatriques, ainsi qu'une absence fréquente de lésions cérébrales identifiables à l'IRM, ce qui soulève l'hypothèse d'une forte contribution génétique.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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