ARTEMIS – La cohorte ARTEMIS
Ataxie congénitale non progressive – améliorer le diagnostic pour accroître les chances d'un traitement ciblé
Promoteur : Vastra Gotaland Region
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
ARTEMIS - The ARTEMIS Cohort
Non-progressive Congenital Ataxia - Advancing Diagnosis to Enhance Chances for Targeted Therapy
This multinational European observational clinical study focuses on non-progressive congenital ataxia (NPCA), a very rare early-onset neurological condition also within the cerebral palsy (CP) concept as ataxic CP. The study aims to improve the diagnosis and care of affected children through a comprehensive approach that integrates detailed clinical assessments, brain imaging analyses, and advanced genetic testing. By identifying developmental trajectories, specific impairment profiles, brain MRI patterns, and genetic variants, the researchers aim to elucidate underlying mechanisms, origins and clinical heterogeneity of NPCA. The study also assesses the broader impact of the condition on the quality of life of affected children and the associated burden on their families. Preliminary data found a high prevalence of cognitive and neuropsychiatric impairments, and a frequent lack of identifiable brain lesions on MRI, raising the hypothesis of a strong genetic contribution.
Cette étude clinique observationnelle multinationale européenne porte sur l'ataxie congénitale non progressive (NPCA), une affection neurologique très rare et de début précoce, également incluse dans le concept de paralysie cérébrale (CP) sous la forme de CP ataxique. L'étude vise à améliorer le diagnostic et la prise en charge des enfants concernés, à travers une approche globale intégrant des évaluations cliniques détaillées, des analyses d'imagerie cérébrale et des tests génétiques avancés. En identifiant les trajectoires développementales, les profils spécifiques de déficience, les caractéristiques à l'IRM cérébrale et les variants génétiques, les chercheurs visent à élucider les mécanismes sous-jacents, les origines et l'hétérogénéité clinique de la NPCA. L'étude évalue également l'impact plus large de cette affection sur la qualité de vie des enfants concernés et le fardeau associé pour leurs familles. Les données préliminaires ont mis en évidence une prévalence élevée de troubles cognitifs et neuropsychiatriques, ainsi qu'une absence fréquente de lésions cérébrales identifiables à l'IRM, ce qui soulève l'hypothèse d'une forte contribution génétique.
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