Apport du mapping génomique optique (OGM) dans le diagnostic des malformations congénitales multiples avec ou sans déficience intellectuelle sans anomalie génétique
CARTOGEN-N_Apport du mapping génomique optique (OGM) dans le diagnostic des malformations congénitales multiples avec ou sans déficience intellectuelle sans anomalie génétique détectée par séquençage du génome entier
Promoteur : Céline PEBREL-RICHARDTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Les malformations congénitales résultent d'un trouble du développement (TD) embryonnaire ou fœtal touchant un ou plusieurs systèmes (cardiaque, squelettique, nerveux, etc.). On parle alors d'anomalies congénitales multiples (ACM). Elles peuvent être associées à une déficience intellectuelle (DI)1.
L'analyse chromosomique par puce à ADN (CMA) et les panels de gènes ou le séquençage de l'exome sont respectivement les méthodes de référence pour le diagnostic chromosomique et moléculaire des TD2.
Lorsqu'aucun diagnostic n'est établi après ces examens de première intention, un séquençage du génome entier en lectures courtes (WGS), via le Plan France Médecine Génomique 2020-2025 (AURAGEN), peut être envisagé. Cette approche permet d'obtenir un diagnostic chez près de 40 % des patients atteints de TD3,4.
Cependant, de nombreux patients restent en impasse diagnostique, probablement en raison des limites techniques de ces méthodes, qui pourraient potentiellement être surmontées par des méthodologies émergentes telles que le mapping génomique optique (OGM)5,6,7,8,9.
Les investigateurs proposent de réaliser systématiquement un OGM chez 30 patients présentant des ACM avec ou sans DI dont le WGS n'a pas été concluant10. L'objectif principal est d'évaluer l'apport de l'OGM dans l'identification de variants structuraux non détectés ou mal caractérisés par le WGS dans ce contexte clinique. Ce travail contribuera également à l'intégration continue de l'OGM dans le diagnostic de routine et permettra de déterminer sa place dans le diagnostic génétique global des ACM avec ou sans DI. Il pourrait en outre conduire à l'identification de nouveaux gènes candidats et/ou mécanismes de pathogénicité. Si les résultats sont prometteurs, des travaux cliniques ultérieurs pourraient étendre ce travail préliminaire à un projet de plus grande envergure. L'amélioration du diagnostic génétique des TD devrait améliorer la prise en charge médicale des patients actuellement en impasse diagnostique, ainsi que de leurs familles.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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