Anomalies hématologiques chez les enfants atteints de rasopathie
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Jusqu’à 15 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Pendant l'enfance, les patients atteints de RASopathies (syndrome de Noonan et maladies apparentées) peuvent présenter diverses anomalies hématologiques, allant d'une monocytose isolée, d'une myélémie, d'une thrombopénie ou d'une splénomégalie, jusqu'à des syndromes myéloprolifératifs. Ces anomalies peuvent disparaître spontanément ou persister, conduisant parfois à une leucémie myélomonocytaire juvénile.
Des recommandations concernant le dépistage initial et le suivi hématologique ultérieur ont récemment été publiées en France : une analyse du sang périphérique doit être réalisée chez tous les patients nouvellement diagnostiqués, suivie d'une analyse du sang périphérique biannuelle chez les nourrissons jusqu'à l'âge de 2 ans.
Afin de décrire les caractéristiques de ces anomalies en termes d'incidence, d'âge de survenue, d'évolution et de relation avec le génotype, nous menons une étude prospective longitudinale dont l'objectif est d'analyser les numérations et frottis sanguins périphériques au diagnostic puis un an plus tard. Chez les patients de moins de 3 ans recrutés dans certains centres, une biobanque de cellules mononucléées sera constituée.
Ces données pourraient apporter un nouvel éclairage sur les anomalies hématologiques chez les patients atteints de RASopathies et ainsi aider les médecins à déterminer le rythme approprié de suivi hématologique selon le génotype.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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