Anomalies hématologiques chez les enfants atteints de rasopathie
Anomalies hématologiques chez les enfants atteints de rasopathie
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Hematological Anomalies in Children With Rasopathy
Hematological Anomalies in Children With Rasopathy
During childhood, patients with RASopathies (Noonan syndrome and related diseases) can harbor various hematological anomalies ranging from isolated monocytosis, myelemia, thrombocytopenia or splenomegaly to myeloproliferative disorders. These anomalies may spontaneously disappear or persist, sometimes leading to juvenile myelomonocytic leukemia. Guidelines for initial screening and subsequent hematological follow-up have recently been published in France: peripheral blood analysis should be performed in all newly diagnosed patients and followed by biannual peripheral blood analysis in infants until the age of 2 years. In order to describe the characteristics of these abnormalities in terms of their incidence, age of occurrence, evolution and relation to genotype, we are conducting a longitudinal prospective study whose aim is to analyze peripheral blood cell counts and smears at diagnosis and one year later. In patients \<3 years of age recruited at certain centers, biobanking of mononuclear cells will be performed. These data could yield a new insight into hematological anomalies in patients with RASopathies and thereby help physicians to determine the appropriate rhythm for hematological follow-up according to genotype.
Pendant l'enfance, les patients atteints de RASopathies (syndrome de Noonan et maladies apparentées) peuvent présenter diverses anomalies hématologiques, allant d'une monocytose isolée, d'une myélémie, d'une thrombopénie ou d'une splénomégalie, jusqu'à des syndromes myéloprolifératifs. Ces anomalies peuvent disparaître spontanément ou persister, conduisant parfois à une leucémie myélomonocytaire juvénile. Des recommandations concernant le dépistage initial et le suivi hématologique ultérieur ont récemment été publiées en France : une analyse du sang périphérique doit être réalisée chez tous les patients nouvellement diagnostiqués, suivie d'une analyse du sang périphérique biannuelle chez les nourrissons jusqu'à l'âge de 2 ans. Afin de décrire les caractéristiques de ces anomalies en termes d'incidence, d'âge de survenue, d'évolution et de relation avec le génotype, nous menons une étude prospective longitudinale dont l'objectif est d'analyser les numérations et frottis sanguins périphériques au diagnostic puis un an plus tard. Chez les patients de moins de 3 ans recrutés dans certains centres, une biobanque de cellules mononucléées sera constituée. Ces données pourraient apporter un nouvel éclairage sur les anomalies hématologiques chez les patients atteints de RASopathies et ainsi aider les médecins à déterminer le rythme approprié de suivi hématologique selon le génotype.
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