Analyse transcriptomique pour mettre fin aux erreurs de diagnostic chez les patients atteints de maladies musculaires rares
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Marseille (AP-HM)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Depuis 2017, plus de 250 analyses réalisées au Laboratoire de Génétique Moléculaire de l'Hôpital Timone Enfant se sont révélées négatives chez des patients atteints de maladies musculaires génétiques rares. Les chercheurs émettent l'hypothèse que certains de ces patients mal diagnostiqués portent des variants pathogènes perturbant l'ARN (transcrit) qui n'ont pas été identifiés par le séquençage de l'ADN.
En effet, les analyses de séquençage de l'ADN peuvent être négatives malgré la présence d'un variant pathogène perturbant l'épissage ou l'expression de l'ARN, entraînant une maladie génétique. Pour cette raison, le séquençage de l'ARN peut permettre d'établir un diagnostic chez des patients non diagnostiqués par le séquençage de l'ADN, mettant ainsi fin à l'errance diagnostique.
Ainsi, dans le cadre d'une étude descriptive de prévalence, les objectifs sont, premièrement, de déterminer le taux de diagnostics positifs obtenus par l'approche RNAseq chez des patients atteints de maladies musculaires non encore diagnostiquées, puis d'identifier les caractéristiques génomiques des variants pathogènes identifiés chez les patients par l'analyse RNAseq, afin de faciliter l'identification de ce type de variant chez de futurs patients.
50 patients seront inclus dans cette étude sur une période de 2 ans.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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