Analyse transcriptomique pour mettre fin aux erreurs de diagnostic chez les patients atteints de maladies musculaires rares
Analyse transcriptomique pour mettre fin aux erreurs de diagnostic chez les patients atteints de maladies musculaires rares
Promoteur : Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Transcriptomic Analysis to Put an End to Misdiagnosis in Patients With Rare Muscle Diseases
Transcriptomic Analysis to Put an End to Misdiagnosis in Patients With Rare Muscle Diseases
Since 2017, more than 250 analyses performed at the Molecular Genetics Laboratory of the Timone Enfant Hospital have yielded negative results in patients with rare genetic muscle diseases. The researchers hypothesise that some of these misdiagnosed patients carry pathogenic RNA (transcript) disrupting variants that were not identified by DNA sequencing. In fact, DNA sequencing analyses can be negative despite the presence of a pathogenic variant that disrupts RNA splicing or expression, causing a genetic disease. For this reason, RNA sequencing can provide a diagnosis in patients who have not been diagnosed by DNA sequencing, thus putting an end to diagnostic wandering. Thus, as a descriptive prevalence study, the objectives are first to determine the rate of positive diagnoses made by the RNAseq approach in patients with muscle diseases that have not yet been diagnosed, and then to identify the genomic characteristics of the pathogenic variants identified in patients by RNAseq analysis, in order to facilitate the identification of this type of variant in future patients. 50 patients will be included in this study during 2 years.
Depuis 2017, plus de 250 analyses réalisées au Laboratoire de Génétique Moléculaire de l'Hôpital Timone Enfant se sont révélées négatives chez des patients atteints de maladies musculaires génétiques rares. Les chercheurs émettent l'hypothèse que certains de ces patients mal diagnostiqués portent des variants pathogènes perturbant l'ARN (transcrit) qui n'ont pas été identifiés par le séquençage de l'ADN. En effet, les analyses de séquençage de l'ADN peuvent être négatives malgré la présence d'un variant pathogène perturbant l'épissage ou l'expression de l'ARN, entraînant une maladie génétique. Pour cette raison, le séquençage de l'ARN peut permettre d'établir un diagnostic chez des patients non diagnostiqués par le séquençage de l'ADN, mettant ainsi fin à l'errance diagnostique. Ainsi, dans le cadre d'une étude descriptive de prévalence, les objectifs sont, premièrement, de déterminer le taux de diagnostics positifs obtenus par l'approche RNAseq chez des patients atteints de maladies musculaires non encore diagnostiquées, puis d'identifier les caractéristiques génomiques des variants pathogènes identifiés chez les patients par l'analyse RNAseq, afin de faciliter l'identification de ce type de variant chez de futurs patients. 50 patients seront inclus dans cette étude sur une période de 2 ans.
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