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Étude pilote de l'efficacité du nicotinamide (vitamine B3) dans la neuropathie optique héréditaire de Leber
La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie génétique rare qui provoque une perte de vision soudaine et sévère, généralement chez de jeunes adultes. Elle est liée à des mutations de l'ADN mitochondrial qui altèrent la production d'énergie dans les cellules ganglionnaires rétiniennes, entraînant une dégénérescence du nerf optique. Actuellement, les options thérapeutiques sont très limitées et souvent inefficaces. Des recherches récentes ont montré que les patients atteints de NOHL présentent des taux plus faibles de nicotinamide (vitamine B3), une molécule clé du métabolisme énergétique mitochondrial. Le nicotinamide est un précurseur du NAD, un cofacteur essentiel à la production d'énergie cellulaire. Des études expérimentales et des essais cliniques portant sur des maladies apparentées du nerf optique suggèrent que le nicotinamide pourrait protéger les cellules ganglionnaires rétiniennes. Selon l'hypothèse des investigateurs, une supplémentation en nicotinamide à forte dose pourrait restaurer les taux de NAD, soutenir l'activité mitochondriale et contribuer à préserver ou à améliorer la vision dans la NOHL. Cette étude pilote évaluera l'efficacité et la tolérance du nicotinamide administré par voie orale (2 grammes par jour pendant 12 mois) chez des patients ayant développé une NOHL au cours des 18 derniers mois et porteurs de l'une des deux mutations les plus sévères (m.11778G>A ou m.3460G>A). L'objectif principal est de mesurer l'évolution de l'acuité visuelle au fil du temps à l'aide d'échelles optométriques standardisées. Les objectifs secondaires comprennent l'évaluation du champ visuel, de la structure rétinienne par tomographie par cohérence optique (OCT), des taux sanguins de nicotinamide et de la qualité de vie. La fonction hépatique sera surveillée afin d'assurer la sécurité. Si cette étude montre des résultats prometteurs, elle pourrait ouvrir la voie à un essai randomisé de plus grande envergure et, à terme, offrir une nouvelle option thérapeutique.
À partir de 16 ans · Réf. NCT07258667
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